fenilketonurija
Fenilketonurija – tai įgimta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas negali skaidyti aminorūgšties fenilalanino, dėl ko jis kaupiasi kraujyje ir smegenyse, sukeliant sunkius neurologinius sutrikimus ir intelekto negalią.
Pagrindiniai bruožai:
1. Priežastis: Dėl geno mutacijos trūksta fermento fenilalanin hidroksilazės.
2. Pasekmės: Fenilalaninas kaupiasi, kenkia smegenų vystymuisi.
3. Gydymas: Visą gyvenimą laikytis specialios mažo fenilalanino dietos.
Pavyzdžiai:
1. Diagnostika: Naujagimiams pirmosiomis gyvenimo dienomis daromas kraujo tyrimas („pėdos tyrimas“), kuris nustato fenilketonuriją.
2. Dieta: Vaistas su fenilketonurija negali valgyti mėsos, žuvies, kiaušinių, sūrių, riešutų, taip pat kviečių ar avižų kruopų. Vietoj to vartoja specialius maisto produktus be fenilalanino.
3. Neišgydymo pasekmės: Be dietos gali išsivystyti intelekto atsilikimas, hiperaktyvumas, traukuliai, psichikos sutrikimai.
Svarbu: Laikantis dietos nuo gimimo, vaikai auga sveiki, normaliai mokosi ir vystosi.
Jūsų pataisymai bus išsiųsti moderatorių peržiūrai, jei informacija tikslesnė/taisyklingesnė
ji bus patalpinta vietoj esamos.