monosomija
Monosomija – tai chromosomų anomalija, kai ląstelėje trūksta vienos chromosomos iš normalios poros (vietoj dviejų homologinių chromosomų yra tik viena). Tai priešingybė trisomijai (kai yra trys chromosomos vietoj dviejų).
Trumpai:
Monosomija atsiranda dėl klaidos ląstelės dalijimosi metu (mejozėje ar mitozėje), kai chromosomos nesiskiria tinkamai. Dažniausiai ji sukelia rimtus vystymosi sutrikimus, nes genetinės informacijos trūkumas sutrikdo organizmo raidą.
Pavyzdžiai:
1. Turnerio sindromas (45,X) – moters lytinėje poroje (X chromosomoje) yra monosomija. Vietoj dviejų X chromosomų yra tik viena. Simptomai: ūgio trūkumas, nevaisingumas, širdies ydos.
2. 1p36 delecijos sindromas – dalinė 1 chromosomos trumpojo ranko monosomija. Sukelia sunkų intelekto negalią, raumenų hipotoniją, priepuolius.
Pastaba:
Visos chromosomos monosomijos (pvz., autosomų) dažniausiai yra mirtinos embriono vystymosi stadijoje. Išimtis – X chromosomos monosomija (Turnerio sindromas), kuri leidžia išgyventi iki gimimo.
Jūsų pataisymai bus išsiųsti moderatorių peržiūrai, jei informacija tikslesnė/taisyklingesnė
ji bus patalpinta vietoj esamos.