diktiokauliozė
Diktiokauliozė – tai retas, įgimtas kaulų sutrikimas, kuriam būdingas per didelis kaulų tankis ir sutrikusi kaulų struktūra. Tai yra osteosklerozės forma (kaulų sutankėjimas), kai kaulai tampa itin tankūs, bet kartu trapūs, linkę į lūžius.
Sutrikimas dažniausiai pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvame vaikystėje.
Priežastis: Genetinė mutacija (dažniausiai SLC29A3 geno), paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Pagrindiniai požymiai:
- Dažni kaulų lūžiai.
- Anemija (dėl kaulų čiulpų užaugimo tankiais kaulais).
- Padidėjęs kepenų ir blužnis dydis.
- Augimo atsilikimas.
- Gali būti regos ir klausos problemų (dėl nervų spaudimo).
Pavyzdžiai vartojimo kontekste:
1. Medicininėje praktikoje:
> „Po išsamios radiologinės ir genetinės diagnostikos vaikui nustatyta diktiokauliozė, dėl kurios jis nuo gimimo patyrė kelis spontaninius kaulų lūžius.“
2. Mokslinėje literatūroje:
> „Diktiokauliozė yra viena iš osteosklerozės formų, kuriai būdingas kaulų čiulpų užpildymas tankia kauline medžiaga, todėl dažnai vystosi sunkios formos anemija.“
3. Ligonio istorijoje:
> „Pacientas stebimas dėl diktiokauliozės – nors kaulai atrodo tankūs rentgeno nuotraukoje, jie yra itin trapūs, todėl reikalinga prevencinė lūžių profilaktika ir reguliarus hematologinis stebėjimas.“
Jūsų pataisymai bus išsiųsti moderatorių peržiūrai, jei informacija tikslesnė/taisyklingesnė
ji bus patalpinta vietoj esamos.